Kongenitale spinale Malformationen stellen eine komplexe Gruppe an Störungen dar, deren Genese sich am einfachsten aus der Embryologie heraus erklären lässt. Bei der klinisch-radiologischen Begutachtung ist zunächst ihre korrekte Klassifikation im Rahmen der Erstdiagnose wichtig. Im weiteren Verlauf ist es jedoch zudem entscheidend, mögliche Komplikationen wie beispielsweise eine Hydromyelie oder ein Wiederanheften des Myelons nach Operation einer Spina bifida aperta zu erkennen. Zudem sollte bei der Diagnosestellung einer kongenitalen spinalen Malformation immer auch auf assoziierte Fehlbildungen, wie z. B. die Diastematomyelie oder das intraspinale Lipom bei der Spina bifida aperta, sowie auf eine mögliche syndromale Einordnung wie beispielsweise beim OEIS- oder VACTERL-Syndrom geachtet werden.

Congenital spinal malformations form a complex and heterogeneous group of disorders whose pathogenesis is best explained embryologically. Radiologically, it is important to formulate a diagnosis when the disorder first becomes symptomatic. However, it is also crucial to detect complications of the disorder or of the respective therapeutic interventions in the further course of the disease such as hydromyelia or re-tethering after repair of a meningomyelocele. Moreover, once a congenital spinal malformation is diagnosed, associated malformations should be sought after. A possible syndromal classification such as in OEIS- or VACTERL- syndromes should also be considered.