Hintergrund
Zapfen-Dystrophien zeigen eine hohe Variabilität der klinischen Ausprägung mit oft geringen ophthalmoskopischen Veränderungen,
sodass Fehldiagnosen nicht selten sind. Ziel dieser Darstellung der Klinik und Diagnostik von Zapfen-Dystrophien ist es, Leitlinien
für eine verbesserte Versorgung von Patienten mit Zapfen-Dystrophien zu vermitteln.
Methode
Literaturrecherche und Auswertung der klinischen Befunde von 450 Patienten mit Zapfen-Dystrophien (untersucht 1986–2008).
Ergebnis
Charakteristische Symptome sind Visusminderung, deutliche Blendempfindlichkeit und zentrale Skotome. Die Diagnose Zapfen-Dystrophie
wird mit dem Ganzfeld-Elektroretinogramm (ERG) gesichert. Fundus- und Nah-Infrarot-Autofluoreszenz sowie die optische Kohärenztomographie
ermöglichen es, morphologische Strukturalterationen teilweise vor ophthalmoskopisch sichtbaren Veränderungen zu erkennen.
Schlussfolgerung
Die Diagnostik von Zapfen-Dystrophien ist schwierig, da die Frühsymptome häufig unspezifisch sind und ausgeprägte Netzhautveränderungen
fehlen können. Bei der Abklärung unklarer Visusminderungen ist die Zapfen-Dystrophie eine mögliche Differenzialdiagnose und
erfordert ein Ganzfeld- oder multifokales ERG.
Background
Cone dystrophies present with highly variable clinical findings and often limited retinal changes, which may lead to misdiagnosis.
The purpose of the present review of the clinical presentation and diagnosis of cone dystrophies is to provide guidelines
for improved patient care.
Methods
A literature search and evaluation of the clinical findings were carried out in 450 patients with cone dystrophy examined
between 1986 and 2008.
Results
Characteristic signs are loss of visual acuity, photophobia and central scotoma. The diagnosis of cone dystrophy is determined
by a full-field electroretinogram (ERG). Fundus and near-infrared autofluorescence as well as optical coherence tomography
allow detection of retinal structural abnormalities even when findings from ophthalmoscopy are normal.
Conclusion
The diagnosis of cone dystrophy is difficult due to unspecific subjective symptoms and absence of characteristic ophthalmoscopic
findings. The differential diagnosis of unexplained visual loss should include cone dystrophy and requires either a full-field
or multifocal ERG.
Schlüsselworte Zapfen-Dystrophie - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Ganzfeld-Elektroretinogramm - Fundusautofluoreszenz - Optische Kohärenztomographie
Keywords Cone dystrophy - Cone-rod dystrophy - Full-field electroretinogram - Fundus autofluorescence - Optical coherence tomography