Le rétinoblastome est la tumeur maligne intraoculaire la plus fréquente de l’enfant. Son incidence est de 1/15000 naissances. Soixante pour cent sont unilatéraux avec un âge médian au diagnostic de deux ans, la plupart étant des formes non héréditaires. Le rétinoblastome est bilate ral dans 40 % des cas, l’âge médian de survenue au diagnostic est alors d’un an. Toutes les formes bilatérales ou unilatérales multifocales sont héréditaires. Le rétinoblastome héréditaire constitue un syndrome de prédisposition génétique au cancer: un sujet porteur d’une mutation constitutionnelle du gène RB1 présente un risque supérieur à 90 % de développer un rétinoblastome et est par ailleurs exposé au risque de tumeur secondaire. Les deux symptômes les plus fréquemment rencontrés sont la leucocorie et le strabisme. L’examen du fond d’oeil permet le diagnostic, l’échographie, le scanner et l’IRM pouvant y contribuer. La prise en charge des patients doit prendre en compte divers facteurs: le potentiel visuel, la possible nature héréditaire de l’affection et le risque vital. Une énucléation est souvent nécessaire en cas de forme unilatérale, un traitement adjuvant étant indiqué en fonction des facteurs de risque histologiques. Un traitement conservateur pour au moins un oeil est possible dans la plupart des formes bilatérales: thermochimiothérapie, cryothérapie, laser (thermothérapie), curiethérapie par disque d’iode. On tente de limiter les indications de radiothérapie externe aux grosses tumeurs avec essaimage vitréen, en raison des effets tardifs dont les sarcomes secondaires. Un suivi à long terme et une information précoce des patients et de leur famille concernant les risques de transmission et de tumeurs secondaires sont nécessaires.

Retinoblastoma is the most frequent malignant tumour in children with an incidence of 1 in 15,000 live births. Sixty per cent of retinoblastoma cases involve one eye (unilateral):median age at diagnosis is 2 years, and most of these forms are non-hereditary. Forty percent of retinoblastoma cases are bilateral: the median age at diagnosis is 1 year. All bilateral and multifocal unilateral forms are hereditary. Hereditary retinoblastoma is a cancer predisposition syndrome: the presence of a constitutional RB1 gene mutation in patients implies they have a greater than 90% chance of developing retinoblastoma. They also have an increased risk of developing other types of cancer. Leucocoria and strabismus are the most frequent revealing symptoms. Diagnosis is made by fundoscopy. US, MRI and CT scans may contribute to diagnosis. Treatment of patients with retinoblastoma should take into account the various aspects of the disease: the risk to vision, the possible hereditary nature of the disease, the life threatening risk. Enucleation is still often necessary in unilateral disease; adjuvant treatment might be given according to histological risk factors. Conservative treatmentmay be to at least one eye in most of bilateral cases: thermotherapy combined with chemotherapy, cryotherapy and brachytherapy. External beam radiation therapy should be restricted to large ocular tumours and diffuse vitreous seeding ocular because of the risk of late effects, including secondary sarcoma. Long term follow-up of patients with retinoblastoma is important, as well as information given at an early stage to them and their family about the risks of second primary tumours and of transmission to their off springs.