Spannungsgesteuerte Ca²⁺-Kanäle spielen eine Schlüsselrolle bei einer Vielzahl physiologischer Prozesse. Innerhalb des letzten Jahrzehnts hat die Zahl der als sog. Ca²⁺-Kanalopathien definierten Krankheitsentitäten, die v.a. das neuronale und muskuläre System affizieren, dramatisch zugenommen. Beim Menschen finden sich hierbei v.a. Mutationen in den L-Typ Ca_v1.2- und Ca_v1.4-Ca²⁺-Kanälen sowie in den Non-L-Typ Ca_v2.1- und T-Typ Ca_v3.2-Untereinheiten. Derartige Mutationen sind mit Alterationen grundlegender elektrophysiologischer Parameter assoziiert und somit von ätiopathologischer Relevanz. Basierend auf ihrer dominanten Expression im ZNS sind Ca²⁺-Kanäle aber auch für Epilepsien sowie Erkrankungen aus dem neuropsychiatrischen Formenkreis von besonderer Bedeutung. In der vorliegenden Übersichtsarbeit werden die bis heute bekannten humanen Ca²⁺-Kanalopathien im Detail erörtert und auf pathophysiologische wie klinische Aspekte besonders eingegangen.

Voltage-gated calcium channels are key components in a variety of physiological processes. Within the last decade an increasing number of voltage-gated Ca²⁺ channelopathies in both humans and animal models has been described, most of which are related to the neurologic and muscular system. In humans, mutations were found in L-type Ca_v1.2 and Ca_v1.4 Ca²⁺ channels as well as the non-L-type Ca_v2.1 and T-type Ca_v3.2 channels, resulting in altered electrophysiologic properties. Based on their widespread distribution within the CNS, voltage-gated calcium channels are of particular importance in the etiology and pathogenesis of various forms of epilepsy and neuropsychiatric disorders. In this review we characterise the different human Ca²⁺ channelopathies known so far, further illuminating basic pathophysiologic mechanisms and clinical aspects.