Definition. Erbliche Störungen im Galaktosestoffwechsel führen zur Galaktosämie. Drei Enzymstörungen sind bekannt:
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- Mangel an Galaktokinase (GALK),
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- Mangel an Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT, klassische Galaktosämie) und
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- Mangel an UDP-Galaktose-4-Epimerase (GALE; Abb. 41.1).
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