Hintergrund  

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist genetisch und morphologisch heterogen und bei 50% der Patienten mit einem Glaukom (GL) assoziiert.

Methodik  

Bei 26 konsekutiv untersuchten ARS-Patienten mit GL oder OH wurden okuläre, dentale und systemische Veränderungen, der IODmax, die Familienanamnese, die Häufigkeit IOD-senkender Operationen und der Diagnosezeitpunkt retrospektiv untersucht.

Ergebnis  

65,4% der Patienten wiesen eine Irishypoplasie auf. Fast die Hälfte der Patienten zeigte systemische Anomalien, wobei dentale Fehlbildungen am häufigsten waren. Ein ARS in der Familienanamnese hatten 12 von 26 Patienten (46,2%). Der Vergleich des IODmax mit der Häufigkeit von Irishypoplasien und IOD-senkenden Operationen zeigte keine signifikanten Unterschiede zwischen Patienten mit und ohne ARS in der Familienanamnese sowie zwischen Patienten mit und ohne Irishypoplasie.

Schlussfolgerungen  

Patienten mit Irishypoplasie und Patienten mit ARS in der Familienanamnese haben keine schlechtere GL-Prognose als Patienten ohne Irishypoplasie bzw. ohne ARS in der Familienanamnese. Da bei fast der Hälfte der Patienten das ARS schon innerhalb des ersten Lebensjahrs diagnostiziert wurde, sollte bei Nachkommen von ARS-Patienten baldmöglichst zur Verbesserung der Frühdiagnose und Prognose eine ARS- und GL-Ausschlussuntersuchung erfolgen. Es sollte eine Vorstellung des Patienten beim Zahnarzt oder Kieferorthopäden stattfinden, da die Zahn- und Kieferanomalien bei ARS eine Frühbehandlung bereits im Milch- oder Wechselgebiss erfordern können.

Purpose  

The Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) shows genetic and morphologic heterogeneity and is associated with glaucoma in 50% of the patients.

Methods  

Ocular, dental, and systemic anomalies, maximum intraocular pressure (IOPmax), frequency of ARS or glaucoma in the family history (FH), and age at diagnosis (AAD) of 26 consecutively examined patients with ARS and glaucoma or elevated IOP were evaluated retrospectively.

Results  

In 65.4% of the patients hypoplasia of the iris was found. Almost 50% of the patients had systemic anomalies, dental anomalies being the most frequent. Of 26 patients, 12 (46.2%) had an ARS in the FH; 57.7% of the patients had a FH of glaucoma with or without ARS. No significant differences in IOPmax and frequency of iris hypoplasia and glaucoma surgery were found when patients with and without ARS in their FH and patients with and without iris hypoplasia were compared.

Conclusion  

Patients with iris hypoplasia and patients with ARS and/or glaucoma in the FH do not show a worse glaucoma prognosis than patients without iris hypoplasia or without a FH of glaucoma or ARS. ARS was diagnosed within the 1st year of life in approximately half of the patients. Therefore, children of ARS patients should be screened as soon as possible to improve early diagnosis of ARS and glaucoma and to improve glaucoma prognosis. As the dental and facial anomalies may require treatment in the first dentition, patients with ARS should be referred to a dentist or orthodontist.