Hintergrund
Die adulte vitelliforme Makuladystrophie (AVMD) wird häufig fehldiagnostiziert. Größere Studien mit modernen morphologischen und funktionellen Diagnosetechniken existieren nicht.Patienten und Methoden
Die Daten von 67 konsekutiven AVMD-Patienten (1994–2003) wurden retrospektiv ausgewertet (Farbensehen, Perimetrie, RPE-Autofluoreszenz, Angiographie, EOG, ERG, mfERG).Ergebnisse
Das mittlere Alter betrug 54,8 Jahre. Symptome, Visusminderung, Farbsehstörungen und Gesichtsfelddefekte zeigten eine hohe Variabilität. Die Autofluoreszenz war in 77% der Augen zentral verstärkt. Die 30-Hz-Flimmerlichtamplitude des ERG war in 71% reduziert. Das mfERG zeigte in 62% zentral eine deutliche Reduzierung und nach peripher zunehmend eine Normalisierung der P1-Amplitude.Schlussfolgerung
Die verstärkte Autofluoreszenz weist auf einen vermehrten Lipofuszingehalt in der vitelliformen Läsion hin. ERG und mfERG ergeben eine generalisierte, zentral betonte, mäßig ausgeprägte Zapfenfunktionsstörung. Die Kombination von Ophthalmoskopie, Autofluoreszenzmessung und Ableitung des mfERG ist zur Diagnosesicherung sinnvoll.Background
Adult vitelliform macular dystrophy (AVMD) was first described in 1974 (Gass) but is still often misdiagnosed. Large studies using modern morphological and functional diagnostic methods do not exist.Patients and methods
The records of 67 consecutive AVMD patients (1994–2003) were reviewed regarding color vision, perimetry, RPE autofluorescence, fluorescein angiography, EOG, ERG, and mfERG.Results
The mean age was 54.8 years. Symptoms, visual loss, color vision deficits, and visual field defects were highly variable. Autofluorescence was increased centrally in 77% of the eyes. In the ERG, the 30 Hz flicker response was reduced in 71% of the eyes. MfERGs showed a marked central amplitude reduction in 62% of the eyes and a continual normalization of the P1 amplitude towards the periphery.Conclusion
The enhanced autofluorescence indicates increased lipofuscin in the vitelliform lesions. The electroretinographic recordings reveal a moderate generalized cone dysfunction with increased severity towards the fovea. Ophthalmoscopy, autofluorescence, and recording of mfERG are prerequisites to diagnose AVMD correctly.Schlüsselwörter Adulte vitelliforme Makuladystrophie - Autofluoreszenz des retinalen Pigmentepithels - Elektroretinogramm - Multifokales Elektroretinogramm
Keywords Adult vitelliform macular dystrophy - Autofluorescence of the retinal pigment epithelium - Full-field ERG - Multifocal ERG
Vortrag auf der 101. Tagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft in Berlin, September 2003.